wiosna2020notatki.pdf

(13775 KB) Pobierz
1. W jakiej chorobie nie ma dystonii? Meritt tom I str. 714, 725
a) Choroba Wilsona
b) Choroba Huntingtona
c) Ataksja Friedreicha
d) Choroba Refsuma
e) Zwyrodnienie korowo-podstawne
Choroba Refsuma Meritt Tom 2 str. 489
- AR, lipidoza- kwas fitanowy ( pochodzi z tylko diety)- LECZENIE DIETĄ
- wczesne dzieciństwo- 5 dekada życia – pierwsze objawy
Objawy:
-ślepota, niedowłady, ataksja chodu, zab. psychiczne
-ZIARNISTE BARWNIKOWE ZWYRODNIENIE SIATKÓWKI
- bez napadów padaczkowych!!!!!
- neuropatia obwodowa
- zaburzenia rytmu serca,
- widzenie lunetowe, zaćma
- rybia łuska,
- zważenie i asymetria źrenic
-stopa wydrążona
Gen PAHX, niedobór hydrolazy fitanoilo- koenzymu A- PEROKSYSOMY!!!!
Różnicowanie- niedobór recemazy alfa – metyloacylo- koenzymu A (AMCAR)- są napady
padaczkowe!!!!!!
2. W jakich grupach wiekowych jest największa zapadalność na padaczkę?
a) U osób w średnim wieku
b) U dzieci i starszych
c) U nastolatków
3. B-amyloid w angiopatii amyloidowej (CAA) gromadzi się wyłącznie:
a) W komórkach oligodendrogleju
b) W ścianie naczyń
c) W jądrach
d) W neuronach
e)
4. Charakterystyczne dla neuralgii n. V są wszystkie poza:
a) Allodynia
b) Nawracające bóle twarzy co kilka sekund
c) Punkty spustowe
d) Tępe bóle głowy pomiędzy atakami
e) Potliwość twarzy
5. Wybierz prawdziwe o chorobie Kennedy'ego:- rdzeniowo- opuszkowy zanik mięśni
dziedziczony w sposób sprzężony z płcią
1. Dziedziczy się dominująco w sprzężeniu z chromosomem X- NIE
2. Wynika z defektu receptora androgenowego na chromosomie Y- NIE, na chromosomie X
3. Objawy wynikają z upośledzenia działania receptora androgenowego - upośledzenie
wiązania ligandu (była podana liczba powtórzeń CAG, między 30+, a 60+)- TAK
4. Ma charakterystyczny i powtarzalny fenotyp klinicznyTAK?
Dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X. Powodowana zwielokrotnieniem
powtórzeń trójnukleotydowych CAG w egzonie 1 genu kodującego receptor androgenowy
(AR w locus Xq12). Prawidłowo występuje 10-36 powtórzeń CAG, natomiast pacjenci z SBMA
mają 38-62 powtórzeń.
Choroba Kennedyego jest formą rdzeniowego zaniku mięśni. Występuje tylko u mężczyzn.
Zazwyczaj zaczyna się w 3-5 dekadzie życia, odnotowano jednak przypadki wcześniejszego
wystąpienia objawów.
Charakteryzuje się wolno postępującą słabością mięśni kończyn oraz mięśni twarzy, języka i
gardła z fascykulacjami, zanikiem mięśni i ginekomastią.
W przeciwieństwie do ALS współistnieje czuciowa neuropatia obwodowa grubych włókien.
Rzadko zajęty górny neuron!!!!
Powolny postęp, wywiad rodzinny
6. 40-kilkulatek; 5 miesięcy temu rozpoznano aktywne SM, dotychczas bez leczenia
immunomodulującego. Teraz objawy ciężkiego rzutu, 4 nowe GD+ ogniska w mózgu i 2 w
rdzeniu Th, postępujący niedowład kk dolnych. Jakiego leku nie zaproponujesz? Meritt
tom. I str. 671
1. Interferon beta-1a
2. Interferon beta-1b
3. Octan glatirameru
4. Natalizumab
5. Fingolimod
a) 1, 2, 3
b) 3, 4, 5
7. Co należy do ostrych (wczesnych) powikłań ZOMR?
1. Stan padaczkowy
2. Zaburzenia nn czaszkowych
3. Niedowład połowiczy spastyczny
4. Wodogłowie
5. Udar mózgu
a) wszystkie
b) 1, 2, 4
Wczesne powikłania zapalenia opon mózgowych (faza ostra choroby):
-stan padaczkowy
-wodogłowie
-zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny
Późne powikłania zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych:
-niedowłady lub porażenia spastyczne kończyn (wysokie napięcie mięśni),
-porażenia nerwów czaszkowych,
-padaczka,
-upośledzenie czynności poznawczych i zaburzenia mowy,
-upośledzenie słuchu (nawet głuchota; szczególnie narażone są dzieci z pneumokokowym
zapalaniem opon mózgowo-rdzeniowych),
-zaburzenia psychogenne (np. zaburzenia zachowania, zaburzenia snu),
-zaburzenia somatyczne (głównie u dzieci, np. zaburzenia wzrostu, zmniejszona tolerancja
wysiłku),
-ropień mózgu (rzadkie powikłanie, głównie w zakażeniach pałeczkami Gram-ujemnymi),
-tętniak pozapalny (rzadkie powikłanie),
-poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego (rzadkie powikłanie).
8. Pacjent z udarem krwotocznym i SBP 150-220 mmHg, co robisz w pierwszych dniach wg
wytycznych PTN tabela str. 74
a) Obniżyć jak najszybciej do około 140 lekami dożylnym
b) Obniżyć jak najszybciej do około 140 lekami dożylnymi i doustnymi
c) Obniżyć jak najszybciej do 120-140 lekami dożylnymi
d) Obniżyć jak najszybciej do 120-140 lekami dożylnymi i doustnymi
e) obniżyć do 180 mmHg

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin